James Watson fue el coautor de la investigación que determinó la estructura helicoidal del ADN y por ello obtuvo el premio nobel de medicina en 1962. James Watson dijo: “Antes pensábamos que el futuro estaba en las estrellas, ahora sabemos que el futuro está en nuestros genes.”
La visión actual de una parte de la medicina coincide con la visión de James Watson: sabemos que parte del futuro de la medicina pasa por la realización de medicinas de grano fino que se obtendrán gracias a las investigaciones sobre el genoma humano.
Es verosímil pensar que la genómica será uno de los motores de cambio necesarios para cubrir las futuras necesidades de atención sanitaria que se avecinan provocadas en parte por dos factores que nadie puede controlar: el Silver Tsunami originado por los Baby Boomers (aquellos que nacieron entre 1945 y 1965) y por otro lado, la reducción de la natalidad a nivel mundial.
Se estima que para el año 2050 más del 30% de la población tenga más de 65 años, es decir, personas que, en edad de cobrar una jubilación, tendrán necesidades médicas y de atención que se prolongan en el tiempo por su mayor longevidad.
El Proyecto del Genoma Humano (PGH) costó 3B$ y actualmente se puede secuenciar un genoma por menos de 1000$. El PGH consistió en obtener la secuenciación del genoma o lo que es lo mismo, poner en el orden correcto todas las bases químicas que componen la cadena molecular del ADN.
El estado del arte ha permitido que la secuenciación del genoma humano sea más asequible y las nuevas tecnologías proporcionan a las personas la posibilidad de tener en propiedad su propio genoma, que es un dato de alto valor y que los centros de investigación y laboratorios están dispuestos a pagar por ello.
Lo convencional es que las empresas que realiza estudios genómicos, por ejemplo, de ancestros, entregan a sus usuarios un informe en el que le presentan las posibles conexiones que existían entre su genoma y otros genomas de referencia de otras partes del mundo. El usuario paga por un informe de ancestros y eso es lo que tiene: todos contentos.
Pero la empresa de estudios genómicos se hace custodio del propio genoma y lo puede comercializar con laboratorios o centros de investigación sin ninguna restricción, encontrando ahí una fuente de ingresos más valiosa que lo que se genera realmente cuando prestan el servicio básico de estudios genómicos a personas.
Con el objeto de concienciar al usuario sobre la propiedad de sus datos genómicos, se puede pensar en una arquitectura basada en tecnología Blockchain que permita disponer de información de valor basada en un estudio genómico muy útil para toda la vida del usuario, y al mismo tiempo que empodere al propietario de sus datos para poderlos monetizar, es decir para tener una fuente de ingresos pasivos provenientes de su propio genoma.
Y todo esto, además, en cumpliendo con lo relativo a protección de datos personales como el RGPD en Europa y el HIPAA en los Estados Unidos.
Plataforma descentralizada de generación, comercialización y análisis de datos genómicos
Una plataforma de análisis genómico puede basarse en 3 bloques:
- Una plataforma bioinformática especializada en datos genómicos e historias clínicas. Almacena grandes cantidades de datos, y los procesa de forma muy eficiente y rápida mediante la ejecución de workflows o flujos de trabajo complejos mediante el lenguaje CWL para la realización de análisis genómicos o de otros tipos.
- Una Blockchain privada que nos permite tener seguridad, trazabilidad y disponibilidad continua, así como la posibilidad de ejecutar Smart Contracts para automatizar el sistema de compensación y otras funciones básicas.
- Un esquema de encriptación
Desde el punto de vista de las entidades relacionadas podríamos decir que existen estos tipos de participantes:
- Propietarios de los datos: pueden ser particulares, instituciones o centros de investigación. Ellos almacenaran datos genómicos encriptados en clouds privados dentro de la plataforma bioinformática. Son capaces de controlar el acceso a sus datos y recibir los pagos por compensación.
- Gestores de la Blockchain. Gestionan las claves encriptadas, verifican las transacciones y mantienen la trazabilidad de datos, así como de los flujos de trabajo ejecutados sobre los mismos.
- Compradores de datos: son investigadores o laboratorios que quieren acceder a datos genómicos. Después del control de acceso y de que los propietarios de los datos hayan dado su consentimiento, tendrán una copia de los metadatos que están en la Blockchain y que servirán para acceder a los datos almacenados fuera de la misma.
Cómo usamos la Blockchain
Los datos que se generan del análisis de una muestra de ADN se obtienen de máquinas de secuenciamiento genético que proporcionan unos ficheros de texto en un formato llamado FASTQ.
Comparando la información del fichero FASTQ con el genoma de referencia que se use para el secuenciamiento, obtendremos un tipo de fichero denominado BAM (Mapa de Alineación Binaria) y un fichero BAI (fichero de índices del fichero BAM).
Una vez que tienes el fichero BAM de un genoma, lo puedes visualizar en un navegador interactivo de genomas. El exoma completo de una persona puede llegar a pesar en términos de capacidad de archivo alrededor de 4GB.
Pero…¿cómo podemos meter esa cantidad ingente de datos en una Blockchain si el tamaño de un bloque, por ejemplo de la red de Bitcoin es 2M? ¿o siendo que el tamaño de una Blockchain completa puede no superar los 300GB? Con una solución de almacenamiento descentralizada como el sistema IPFS se puede conseguir, porque realmente la Blockchain no se usa para almacenar los datos, sino que se usa para almacenar el hash de los datos.
Con esta imagen puede quedar más claro:
Es importante resaltar que los datos, tanto en almacenamiento como en tránsito, están encriptados para aumentar la seguridad. Puesto que el sistema IPFS es público tenemos que implementar alguna medida de encriptación para aumentar la seguridad.
Así cada vez que cualquier de los actores que quieran acceder a datos genómicos deberán conocer la clave pública del usuario para poder utilizar dichos datos.
Qué trae Blockchain en este caso de uso
Nos aporta seguridad ya que los datos de salud de los usuarios estarán protegidos contra accesos no autorizados y solo conociendo la clave pública de los actores que quieran compartir sus datos, se podrá acceder a ellos.
Nos proporciona trazabilidad, puesto que todas las acciones que se produzcan se quedarán registradas en la Blockchain: estamos hablando de alta del usuario en la plataforma, consentimiento informado del usuario y quién accedió a qué fichero, entre otras.
Y sobre todo nos permite tener un sistema de incentivos o pagos implementado mediante un Smart Contract que automáticamente decidirá quien recibe el pago por uso de sus datos o por otro lado, cuanto habrá que pagar por el acceso a los mismos por parte de los compradores de datos.
